Fenilketonüri (PKU), kalıtsal bir metabolik hastalıktır ve erken tanı konulmadığında geri dönüşü olmayan ağır zihinsel gelişim bozukluklarına yol açabilir. Sağlık Bakanlığımız tarafından yürütülen Yenidoğan Tarama Programı sayesinde bu hastalık erken dönemde tespit edilmekte ve tedaviye hızla başlanmaktadır.
Fenilketonüri hastalığında, vücut protein yapıtaşlarından biri olan fenilalanini parçalayamaz. Kanda biriken bu madde zamanla beyin dokusuna zarar verir. Ancak erken tanı ve uygun diyetle, bu çocuklar sağlıklı bir yaşam sürebilmektedir.
Türkiye’de 1987 yılında başlatılan Fenilketonüri taramaları, 2006 yılından itibaren Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında sistematik olarak yürütülmektedir. Bugün geldiğimiz noktada, yenidoğan tarama oranımız %97’nin üzerine çıkmıştır. Ülkemiz, Fenilketonüri’nin en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Her yıl yaklaşık 150–200 bebek bu hastalıkla doğmakta, bu nedenle erken teşhis hayati önem taşımaktadır.
Tarama sonucu hastalık riski saptanan bebekler, hızla ilgili uzmanlık alanlarına yönlendirilmekte, tanı konulan çocukların özel diyet ürünleri Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ulusal Fenilketonüri Günü, bu önemli hastalık hakkında toplumsal farkındalık oluşturmak amacıyla her yıl çeşitli etkinliklerle anılmaktadır. Ailelerimizin bilinçlenmesi, çocuklarımızın sağlıklı geleceği açısından büyük önem taşımaktadır.
Bu vesileyle, tüm vatandaşlarımızı yenidoğan taramalarına önem vermeye ve bu konuda toplumsal duyarlılığı artırmaya davet ediyoruz.
Op. Dr. Osman POLAT
Kırıkkale İl Sağlık Müdürü