Talasemi ve orak hücre anemisi başta olmak üzere kalıtsal kan hastalıkları ülkemizde ve dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur. Ülkemizde akraba evliliklerinin fazla olması, genetik geçişli bir hastalık olan Talasemi’nin görülme sıklığını arttırmakta, her yıl yüzlerce hastalıklı çocuk dünyaya gelmekte, aileler ve toplum maddi manevi zarara uğramaktadır. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak Talasemi hastası bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler.
Talasemi ve diğer kalıtsal kan hastalıklarının önemini vurgulamak ve toplumda farkındalık oluşturmak adına, 1993 yılından bu yana tüm dünyada 8 Mayıs “Dünya Talasemi Günü” olarak anılmaktadır. Ülkemizde 2003 yılından bu yana Hemoglobinopati Kontrol Programı uygulanmaktadır. Talasemi de hemoglobinopatiler içerisinde yer alan kalıtsak bir kan hastalığıdır. 81 ilde Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı olarak aile hekimleri tarafından uygulanmakta, tüm bu çalışmaların sonucunda anormal hemoglobin hastası doğumunun önlenmesi amaçlanmaktadır. Programın bir diğer amacı ise, mevcut hemoglobinopati hastalarının yaşam sürelerinin uzatılarak, yaşam kalitelerinin artırılmasıdır.
Ülkemizde kayıtlı hemoglobinopati hasta sayısı 6 bin, hemoglobinopati taşıyıcı sayısı ise 1 milyon 600 bindir. Bu hastaların yüzde 39’u talasemi majör tanısı almıştır. Talasemi taşıyıcısı ise yüzde 64’tür. Program başlamadan önce yılda 400 hemoglobinopatili bebek doğarken, evlilik öncesi taramaların yapılmaya başlanması ile şu an bu sayı 100’ün altına inmiştir. Evlilik öncesi taramalarla amaçlanan hastalık taşıyıcısı anne-baba adaylarını saptamak ve hasta bebek doğumunu engellemektir. Yapılan evlilik öncesi taramalar sonucunda, evlenecek çiftlerin bu hastalığın taşıyıcısı olduklarını öğrenmeleri evlenmelerine engel teşkil etmemektedir.
Çiftlerden biri taşıyıcı çıktığında değil her iki eş adayı da taşıyıcı olduğunda, bu çiftlerden doğan bebeklerin yüksek oranda hasta olmaları olasılığı vardır. Her ikisi de taşıyıcı olan eşler bebek sahibi olmayı planladıklarında alacakları uygun genetik danışmanlık ve preimplantasyon genetik (tüp bebek uygulaması sırasında embriyoların genetik testi yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilerek) anneye transfer işlemi ile sağlıklı bebek sahibi olabilirler. Bundan dolayı da hasta bebek doğma olasılığını önceden biliyor olmak ve bir genetik tanı merkezinin takibinde olmak önemlidir. Tarama sonucunda her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftlerin bu merkezlere gitmesi bu yüzden de çok önemlidir.
Kırıkkale İl Sağlık Müdürlüğü